Принципы наследственности. Роль генов. Половые хромосомы и сцепление признаков с полом

Наследственность-это способность организмов получать от родителей и передавать от поколения к поколению совокупность природных свойств. Свойства эти объединяют и сугубо внешние признаки, как цвет глаз или общий облик, и более скрытые особенности, например строение и количество ферментов. О подобных признаках говорят, что они унаследованы от родителей. Детальным изучением механизма передачи наследственных свойств занимается наука генетика.

Мендель и генетика. Генетика-довольно молодая наука, но возможности передачи потомству определенных свойств были оценены уже очень давно. Еще 10 тысяч лет назад, на пороге земледелия, человек осознал, что добиться лучшего урожая можно путем активного скрещивания между собой хороших, сильных растений, развившихся случайно. Однако вплоть до середины XIX в. никто понятия не имел ни о механизме действия отбора, ни о факторах, влияющих на передачу признаков от поколения к поколению. Первую брешь в этой стене пробил австрийский монах Грегор Мендель (1822-1884), но по ряду причин его работа долгие годы пребывала в неизвестности.

Грегор Мендель - основатель современной генетики

Мендель изучал наследование признаков, используя в качестве экспериментального материала различные сорта гороха [3]. Признаками, за которыми он следил, были окраска цветков гороха, характер поверхности самих горошин и размеры растений. На первом этапе экспериментатор, скрестив два сорта гороха, получил гибриды, имеющие признаки одного из родителей. Так, при скрещивании высоких растений с низкорослыми, независимо от каких растений была взята пыльца, все гибриды оказались высокими. Значит, у подопытных растений фактор «высокого роста» был доминантным по отношению к фактору «низкорослости», который стали называть рецессивным.

Мендель установил законы наследования доминантных и рецессивных признаков. Растения из чистых линий гороха (гомозиготные) несут два гена для красных (RR) или белых (rr) цветков. При скрещивании все растения первого поколения (F₁) были с красными цветками: «красный» ген доминировал. Следовательно, все растения поколения F₁ имели генный состав Rr. Это отчетливо проявилось в поколении F₂ и при возвратном скрещивании растений из поколения F₁ с обеими родительскими формами. Все гибриды «красный х красный» обладали красными цветками, а у гибридов «красный х белый» одна половина растений была с красными цветками, другая-с белыми. При скрещивании между собой растений из поколения F₁ были получены «красные» и «белые» растения в соотношении 3:1

В ряде опытов Мендель продемонстрировал доминантность и рецессивность и по другим признакам. Например, красная окраска цветков оказалась доминантной по отношению к белой; гладкая поверхность горошин доминировала над морщинистой; пазушные цветки преобладали над верхушечными. Следующим экспериментальным этапом было самоопыление гибридов-прием, позволявший проявиться рецессивным признакам. Например, высокорослый гибрид давал в результате самоопыления как высокорослое, так и низкорослое потомство. Потомков с доминантными признаками было всегда в 3 раза больше, чем с рецессивными.

Роль генов. Для объяснения своих результатов Мендель предположил существование особых «факторов», или генетических элементов (теперь известных как гены); каждый признак определяется парой факторов. Так, высота стебля, например, может определяться двумя генетическими элементами, ответственными за высокий рост (TT), или одним элементом, ответственным за высокорослость (T), и одним-за низкорослость (t). Поскольку высокий рост-доминантный признак, растение с комбинацией Tt будет высокорослым. Единственный способ возникновения низкорослых растений-удвоение набора генов, ответственных за низкий рост (tt).

При идентичности обоих членов генной пары, как в случае ТТ, организм называют гомозиготным по этому признаку; смешанную комбинацию типа Tt называют гетерозиготной. Совокупность генов-это генотип организма, а его реальный облик-фенотип. Так, если, например, данное растение гороха гетерозиготно (Tt), то по фенотипу оно будет высокорослым.

Опыты Менделя послужили основой для понимания законов наследственности. Мы знаем, что признаки определяются не отдельными генами, а их комбинациями; известно нам и то, что гены представляют собой участки хромосом, локализованных в ядре. Это открытие сделал американский ученый Уолтер Саттон (1877-1916) 30 лет спустя после смерти Менделя.

Половые хромосомы и сцепление признаков с полом. Двойной набор хромосом образуется после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом [1].

[А] В клетке, из которой разовьются сперматозоиды, хромосомы сначала имеют вид тонких нитей. [Б] Хромосомы становятся толще и собираются в пары: одна материнская и одна отцовская хромосомы. [В] Каждая хромосома расщепляется вдоль; ее половинки соединены лишь в одной точке. [Г] В ходе «кроссинговера» происходит обмен генетическим материалом. [Д] Хромосомные пары выстраиваются по экватору ядерного веретена и начинают расходиться. [Е] Пары хромосом движутся по сократимым нитям веретена, расходясь к его полюсам

Каждый сперматозоид несет мужскую половину набора, а каждая яйцеклетка-женскую. При их соединении и зарождении нового организма восстанавливается полный набор. Из 23 пар хромосом человека у одной пары хромосомы не равны по величине. Это пара половых хромосом. Одну из них, крупную, называют Х-хромосомой, а меньшую-Y-хромосомой. Генотип женщины содержит две Х-хромосомы, а генотип мужчины-X- и Y- хромосомы.

Различия в размерах между X- и Y- хромосомами обусловливают существование ряда заболеваний, сцепленных с полом. К числу наиболее известных из них относятся гемофилия [5] и цветовая слепота [6]. Ген гемофилии - заболевания, связанного с нарушением механизма свертывания крови,-рецессивный и находится в Х-хромосоме. Чтобы такое заболевание возникло у женщины, она должна получить двойной набор генов гемофилии по одному на каждую Х-хромосому. Поскольку Y-хромосома коротка, на ней нет места для генов гемофилии (или антигемофилии). Поэтому гемофилией будет страдать мужчина, если в его Х-хромосоме обнаружится ген, ответственный за гемофилию, поскольку на Y-хромосоме нет ничего, что смогло бы оказать противодействие. Вероятность фенотипического проявления вредных рецессивных признаков особенно возрастает при близкородственном скрещивании.

В семье королевы Виктории несколько мужчин страдали гемофилией. По-видимому, ген гемофилии возник в результате спонтанной мутации нормального гена самой королевы. Ее отец не страдал этим недугом, и нет оснований подозревать, что мать была носителем гена гемофилии. Брачные союзы привели к широкому распространению этого гена во многих королевских семьях Европы. И другая, тоже наследственная, особенность отмечалась в семье королевы Виктории - большое сходство в чертах лица

Рецессивный ген 7 цветовой слепоты (с) тоже локализуется в Х-хромосоме. Значит, скрытым носителем этого гена является женский организм. Поскольку он несет две Х-хромосомы, то во второй может находиться доминантный ген нормального цветового восприятия (С), формируя в итоге комбинацию Сс. Если сын унаследует Х-хромосому с с-геном, то, не имея в своей Y-хромосоме доминантного гена нормального цветового восприятия, он окажется цветослепым.